국내 유전체 연구역량을 한 곳으로-12월 13일(화) ‘한국인칩 컨소시엄 제1차 전문가 워크숍’ 개최

국내 유전체 연구역량을 한 곳으로-12월 13일(화) ‘한국인칩 컨소시엄 제1차 전문가 워크숍’ 개최

 

등록일2016-12-12[최종수정일 : 2016-12-12] 담당부서형질연구과

 

 

 

국내 유전체 연구역량을 한 곳으로

◇ 12월 13일(화) ‘한국인칩 컨소시엄 제1차 전문가 워크숍’ 개최
◇ 유전체 분야 전문가 백여 명이 모여 질병 연구에 대한 성과 공유 및 협력
◇ 아시아 최대 규모 25만 명 유전체정보를 분석하여 개인별 맞춤의료 발판 마련

□ 질병관리본부(본부장 정기석) 국립보건연구원(원장 박도준)은 12월 13일 ‘한국인칩* 컨소시엄 제1차 전문가 워크숍’을 가톨릭대 강남서울성모병원 의생명산업연구원에서 개최한다고 밝혔다.

 
  * 한국인칩(사진): 한국인 특이적 유전체 정보를 반영하여 제작된 한국인 질병 유전체 연구에 최적화된 반도체 칩으로 80만개 이상의 한국인 유전정보가 들어있음(붙임 1: 한국인칩 사업)

□ 이는 보건복지부 포스트게놈다부처유전체사업과 형질분석연구사업의 지원 하에 국립보건연구원에서 운영하고 있는 한국인칩 컨소시엄(붙임 2)을 통해 마련되었으며,

 ○ 한국유전체학회(회장: 김상수)와 만성질환(당뇨, 고혈압, 심혈관질환, 치매, 고지혈증, 호흡기질환, 암 등) 등 유전체 분야 전문가 약 1백여명이 참여하는 대규모 한국인 질병유전체 전문가 워크숍으로 한국인칩 컨소시엄 현황과 한국인칩을 이용한 만성질환 유전체 연구에 대한 성과 공유 및 협력의 자리가 될 것으로 보이며,

 ○ 특히 한국인칩 컨소시엄은 아시아 최대 규모인 약 25만명 이상의 유전체정보를 생산·분석할 계획이며 한국인 만성질환의 원인이 되는 유전요인을 대량으로 발굴하여 개인별 맞춤의료를 위한 근거정보로 활용 할 수 있을 것으로 기대된다.
 
□ 국립보건연구원은 한국인 유전체연구에 최적화된 한국인칩을 제작하고 유전체 전문가로 구성된 한국인칩 컨소시엄을 운영하고 있다.

 ○ 기존 유전체연구에서는 다양한 형태의 유전체정보를 생산하였으나, 한국인칩을 활용함으로써 표준화된 대규모 한국인 유전체정보 생산이 가능해졌다.
 
 ○ 한국인칩 활용을 극대화하기 위해 유전체 전문가 약 1백명 이상이 참여하는 한국인칩 컨소시엄을 구성하였다.
 
 ○ 또한, 1명의 유전체정보 생산 시에 한국인칩은 기존 상용칩 대비 약 40만원 적은 비용으로 생산이 가능하여 약 25만명 유전체정보 생산에 약 1,000억원의 국가연구개발예산 절감 효과가 기대된다.
 ○ 아울러 참여자 간 연구 공유 및 협력의 장을 마련함으로써 한국인칩을 활용한 만성질환 유전체 연구 활성화 등에 기여 할 수 있다.

□ 이번 워크숍(붙임 3)에서는 국내 전문가들의 한국인칩 활용성과 발표와 한국인칩 대용량 유전체정보 분석 지원을 위해 국립보건연구원이 컨소시엄에 제공하는 슈퍼컴퓨터 시스템 사용법 소개 등이 있을 예정이다.
 
 ○ 먼저 5인의 국내 유전체 전문가가 현재 한국인칩을 이용한 만성질환 연구 성과와 연구 중에 발생하는 기술적인 문제에 대해 발표할 예정이며,
 
 ○ 이후 국립보건연구원 유전체센터에서 국내 전문가 지원을 위해 구축한 슈퍼컴퓨터 시스템 소개가 진행된다.
   - 유전체연구는 장시간 컴퓨터 계산이 필요하나 유전체연구를 위한 국내 슈퍼컴퓨터 시스템 보급은 미흡한 실정이다.
   - 이번에 지원하는 슈퍼컴퓨터는 360개를 동시에 분석이 가능한 고성능 시스템으로 대규모 한국인 유전체정보 분석 시간을 단축할 수 있다.
    * 약 1만명 기준 유전체분석 시간 (기존) 6개월 이상 -> (슈퍼컴) 3일 이내 단축

 ○ 마지막으로 한국인 만성질환 유전체 연구 관련 심도 깊은 논의와 참석한 관련 분야 전문가들의 의견 수렴이 진행된다.

□ 질병관리본부 정기석 본부장은 “이번 워크숍을 통해 한국인 만성질환 유전체연구 활성화와 만성질환 개인별 맞춤의료 근거정보 마련이 가능할 것으로 기대한다.“라며 ”지속적인 민·관 전문가 네트워크 구축을 통한 한국인 만성질환 극복을 위해 노력할 것“이라고 말했다.

<붙임> 1. 한국인칩사업
       2. 한국인칩 컨소시엄
       3. 제1차 전문가 워크숍 프로그램

붙임 1

 한국인칩 사업

□ 배경 및 필요성
 ○ 유전체칩이란?
   - 유전체칩 : 동전 크기보다 약 10배정도 작은 크기로 제작된 반도체 칩으로 하나의 반도체칩에서 수십 만 개 이상의 유전변이 정보 확인이 가능함
   - 한국인칩: 한국인 유전체 정보를 반영하여 제작된 한국인 질병 유전체 연구에 최적화된 연구 플랫폼임

 ○ 기존 상용칩의 문제점
   - 서양인 중심으로 설계되어 아시아인을 대표할 수 있는 유전변이 정보가 매우 부족함
   - 최신 염기서열분석 정보 미반영으로 신규 유전변이 발굴 연구 활용에 한계점 존재

 ○ 필요성
   - 만성질환 원인 유전자 발굴을 위한 종합적 접근을 위해서는 대규모 인구집단 기반자료 생산 필요함
     * 만성질환은 여러 유전자의 상호작용 및 환경요인 등 복합요인의 영향을 받는 질환으로 질환연관 유전변이 발굴을 위해 최소 약 2만 5천명의 샘플이 필요 (Zuk et al. PNAS 2014)
   - 한국인에서 특이적으로 발생하는 만성질환 원인 규명을 위해 한국인 유전정보 확보가 필요함
     * 최근 대규모 유전체 국제 공동연구를 통해 라틴 인종 특이적인 제 2형 당뇨병 원인 희귀변이를 발굴함 (The SIGMA T2D Consortium, JAMA 2014)
   - 국립인체자원은행에 보관된 인구집단 시료의 유전체정보 생산을 통한 국가자원 활용을 극대화시킴

□ 국내·외 유전체맞춤칩 동향
 ○ 미국과 영국 등에서는 자국민 유전체정보에 최적화된 맞춤칩 사업을 통해 유전체정보를 생산하고 만성질환 유전체연구에 활용하고 있음

<표. 자국민 유전체정보 기반 맞춤칩 현황>

국가
연도
샘플 수
사업명
미국
2011년
10만 명
UCSF-Kaiser RPGEH study
대만
2012년
5만 명
Taiwan Biobank Academia Sinica
영국
2013년
5만 명
University of Nottingham BiLEVE
영국
2013년
50만 명
UK Biobank
미국, 유럽 등
2013년
10만 명
iGene Train Transplantation
미국
2013년
20만 명
Million Veteran Program
브라질
2014년
1만 5천명
ELSA-Brazil Biobank
중국
2014년
1만 5천명
Chinese Kadoorie Biobank

※UCSF: University of California San Francisco, RPGEH: The Research Program on Genes, Environment, and Health, BiLEVE: Biobank Lung Exome Variant Evaluation, ELSA-Brazil: The Brazilian Longitudinal Study for Adult Health
□ 대규모 한국인 인구집단 유전체정보 생산 (포스트게놈다부처유전체사업)

 ○ 목표: 한국인 만성질환 연구에 최적화된 한국인칩 개발 및 유전 정보 생산

 ○ 전략: 18만 명 한국인 유전체 정보 생산 및 분석기술 확보‧교육

□ 기대효과
 ○ 한국인칩을 이용하여 표준화된 한국인 대규모 유전체정보 생산
 ○ 대규모 한국인 유전체 정보 공개를 통해 국가자원 활용 극대화
 ○ 다인종 기반의 유전변이정보와 차별된 한국인 특이 유전변이 정보 구축
 ○ 한국인칩 컨소시엄 운영을 통한 관련 연구 촉진 및 국가 경쟁력 제고

붙임 2

 한국인칩 컨소시엄

□ 배경 및 필요성
 ○ 한국인칩사업을 통해 제작된 한국인칩 활용을 극대화하고 만성질환 극복을 위한 전국가적 유전체연구를 수행하기 위해 다양한 분야의 전문가로 구성된 네트워크인 컨소시엄 구성이 필요함

 ○ 컨소시엄을 구성함으로써 아시아인 최대 규모의 질병유전체연구를 통해 만성질환 개인별 맞춤의료를 위한 근거정보 확보를 가속화 할 수 있음

□ 한국인칩 컨소시엄 개요
 ○ 참여자: 국내 유전체 전문가 약 1백명
 ○ 한국인 유전체정보 규모: 약 25만명 이상(~‘18년 까지)
   - (국립보건연구원) 약 18만명 유전체정보 생산
   - (국내 연구자) 약 7만명 유전체정보 생산

□ 기대효과
 ○ 한국인칩을 활용함으로써 표준화된 대규모 한국인 유전체정보 생산
 ○ 상용 유전체칩 대비 4배 이상 국가연구개발예산 절감
 ○ 참여자 간 연구 공유 및 협력의 장을 마련함으로써 한국인칩을 활용한 만성질환 유전체 연구 활성화에 기여
 ○ 만성질환 관련 유전요인을 대량 발굴하여 향후 유전체정보를 이용한 개인 별 맞춤의료를 위한 근거정보로 활용

붙임 3

 한국인칩 컨소시엄 제1차 전문가 워크숍

□ 프로그램
일시: 2016.12.13.(화) 15:00-17:00
장소: 가톨릭대학교 강남서울성모병원
의생명산업연구원 1002호

시간
세  션
발표자
Session 1
한국인칩 컨소시엄 현황

15:00-15:20
한국인칩 컨소시엄 현황 발표
김상수 회장
(한국유전체학회)
Session 2
한국인칩을 활용한 연구성과 공유

15:20-16:10
(10 mins each)
Breast cancer genome-wide association analysis using Korean chip
이은숙 박사
(국립암센터)
Genomic analysis using Korean chip in Parkinson’s disease
정선주 교수
(서울아산병원)
Mendelian randomization study on association between bilirubin and stroke
지선하 교수
(연세대학교)
New strategy of genotype calling for multi-center-gased researches
원성호 교수
(서울대학교)
A lesson from studying 3D genome organization in the post-GWAS era
정인경 교수
(KAIST)
Session 3
한국인칩 데이터 공개 시스템 소개

16:10-16:40
한국인칩 데이터 공개 절차 및 대용량 유전체정보 분석을 위한 슈퍼컴퓨터 사용법 소개
김영진 연구사
(국립보건연구원 유전체센터 형질연구과)
Session 4
16:40-17:00
토의 및 의견 수렴