유전적 결함 빈혈 치료제 희귀의약품 지정- 희귀·난치질환 치료제 개발 지원 및 환자 치료기회 보장
담당부서 | 의약품정책과2021-04-01
유전적 결함 빈혈 치료제 희귀의약품 지정
희귀·난치질환 치료제 개발 지원 및 환자 치료기회 보장
□ 식품의약품안전처(처장 김강립)는 베타 지중해 빈혈1) 등 희귀성 빈혈 치료에 사용되는 ‘루스파터셉트’를 희귀의약품2)으로 신규 지정하고, 희귀성 종양 치료에 사용되는 기존의 희귀의약품 ‘루테튬 옥소도트레오타이드’는 성분명과 대상질환을 추가하여 공고합니다.
1) 혈색소 베타-글로빈 사슬의 유전자 돌연변이에 의해 혈색소 합성이 감소되거나 혈색소 안정성이 감소되는 경우에 발병하는 단일 유전자 질환
2) 희귀의약품 : 희귀질환을 진단하거나 치료하기 위한 목적으로 사용되는 의약품, 대체 가능한 의약품이 없거나 대체 가능한 의약품보다 현저히 안전성 또는 유효성이 개선된 의약품으로 식약처장의 지정을 받은 의약품
≪ 희귀의약품 지정 공고 주요내용 (’21.4.1.) ≫
분류 성분명(제형) 대상 질환
신규 루스파터셉트 1. 적혈구 수혈이 필요한 성인 베타 지중해 빈혈
(주사제) *환자수 : 118명
2. 적혈구생성자극제(ESA) 치료에 실패한 후, 적혈구 수혈이 필요한 다음의 성인 빈혈
*환자수 : 49명
- 매우 저위험, 저위험, 중등도 위험의 고리철적혈모구 동반 골수형성이상증후군(MDS-RS) 또는
- 매우 저위험, 저위험, 중등도 위험의 고리철적혈모구와 혈소판증가증 동반 골수형성이상/골수증식종양(MDS/MPN-RS-T)
변경 루테튬 옥소도트레오타이드 및 이와 병용하는 L-리신염산염 ·L-아르기닌염산염(추가) 소마토스타틴 수용체 양성의 위·장·췌장계 성인 신경내분비 종양의 치료 및 이 치료의 과정에서 신장의 방사능 노출 경감 (루테튬 옥소도트레오타이드(주사제)와 병용투여하는 품목에 한함)(추가)
(주사제) *환자수 : 2,933명
※ 기존 희귀지정된 루타테라주와 병용사용하여 펩타이드 수용체 방사성핵종 치료 중 신장을 보호하기 위함임
* 환자수 : 건강보험심사평가원 보건의료빅데이터개방시스템 → 의료통계정보 참고
○ 식약처는 희귀·난치질환 치료제의 개발을 지원하기 위해 질환의 특성에 따라 희귀의약품에 대한 허가 제출자료·기준 및 허가 조건 등을 따로 정하여 보다 신속하고 원활하게 허가할 수 있는 ‘희귀의약품 지정 제도’를 운영하고 있습니다.
□ 식약처는 이번 희귀의약품 신규·확대 지정으로 희귀·난치질환자를 위한 치료제 개발에 도움이 되기를 기대하며 앞으로도 환자의 치료 기회를 보장하기 위한 정책을 지속적으로 마련해 나가겠습니다.
○ 자세한 내용은 식약처 대표 누리집(mfds.go.kr) → 알림 → 공고에서 확인할 수 있습니다.
○ 아울러, 희귀의약품 구매 절차는 희귀필수의약품센터(02-508-7316~8, kodc.or.kr)로 문의하시면 안내받을 수 있습니다.
<첨부> 1. 희귀의약품 지정 세부사항 및 관련 규정
2. 희귀의약품 구입 안내
< 첨부 1 > 희귀의약품 지정 세부사항
○ 신규 지정(1종)
연번 성분(일반명) 대상질환
294 루스파터셉트(주사제) 1. 적혈구 수혈이 필요한 성인 베타 지중해 빈혈
2. 적혈구생성자극제(ESA) 치료에 실패한 후, 적혈구 수혈이 필요한 다음의 성인 빈혈
- 매우 저위험, 저위험, 중등도 위험의 고리철적혈모구 동반 골수형성이상증후군(MDS-RS) 또는
- 매우 저위험, 저위험, 중등도 위험의 고리철적혈모구와 혈소판증가증 동반 골수형성이상/골수증식종양(MDS/MPN-RS-T)
* 베타 지중해 빈혈 : 유전적인 결함으로 인해 적혈구 내 헤모글로빈 기능에 장애를 일으키는 질병
* 적혈구생성자극제(ESA) : 만성신장질환에서 빈혈 교정 목적으로 투여하는 치료제
* 고리철적혈모구 동반 골수형성이상증후군(MDS-RS) 및 고리철적혈모구와 혈소판증가증 동반 골수형성이상/골수증식종양증후군(MDS/MPN-RS-T) : 골수형정이상증후군으로 골수의 세포충실도는 높으면서 말초혈액의 혈구감소증을 보이고 혈액세포의 형성이상을 특징으로 하는 조혈계 질환
○ 변경 지정(1종)
연번 성분(일반명) 대상질환
262 루테튬 옥소도트레오타이드(주사제) 및 이와 병용하는 L-리신염산염 ·L-아르기닌염산염(주사제) 소마토스타틴 수용체 양성의 위·장·췌장계 성인 신경내분비 종양의 치료 및 이 치료의 과정에서 신장의 방사능 노출 경감 (루테튬 옥소도트레오타이드(주사제)와 병용투여하는 품목에 한함)
○ 관련 규정(「희귀의약품 지정에 관한 규정」)
제2조(지정기준) ① 희귀의약품의 지정기준은 다음 각 호에 적합하여야 한다.
1. 국내 환자수(유병인구)가 20,000명 이하인 질환에 사용되는 의약품
2. 적절한 치료방법과 의약품이 개발되지 않은 질환에 사용하거나 기존 대체의약품보다 현저히 안전성 또는 유효성이 개선된 의약품
② 제1항에도 불구하고 국내에서 임상시험 단계(비임상시험 단계인 경우, 임상시험 진입이 가능하다는 근거가 확보된 경우를 포함한다)에 있는 의약품(이하 "개발단계 희귀의약품"이라 한다)의 지정기준은 다음 각 호에 적합하여야 한다.
1. 국내 환자수(유병인구)가 20,000명 이하인 질환에 사용되는 의약품
2. 다음 각 목의 어느 하나에 해당 할 것
가. 적절한 치료방법과 의약품(희귀의약품으로 지정·허가된 의약품은 제외한다)이 개발되지 않은 질환에 사용하기 위해 개발하는 경우
나. 약리기전이나 비임상 시험등으로 볼 때 기존 대체의약품(희귀의약품으로 지정·허가된 의약품은 제외한다)보다 현저히 안전성 또는 유효성 개선이 예상되는 경우
3. 국내에서 희귀의약품으로서 개발 계획(임상시험 실시 계획을 포함한다)의 타당성이 인정될 것
③ 제1항의 규정에도 불구하고 현 의약품 수급체계에 비추어 제한적으로 공급되는 경우 환자의 치료에 큰 지장을 초래할 우려가 있다고 식품의약품안전처장(이하 "처장"이라고 한다)이 인정하는 의약품
< 첨부 2 > 희귀의약품 구입 안내