유전질환 치료제.항암제 등 8종 희귀의약품 지정 공고

유전질환 치료제.항암제 등 8종 희귀의약품 지정 공고

 

담당부서 | 의약품정책과2021-03-02

유전질환 치료제·항암제 등 8종 희귀의약품 지정 공고
희귀·난치질환 치료제 개발 지원 및 환자 치료기회 보장

□ 식품의약품안전처(처장 김강립)는 ‘아미반타맙’ 등 5종을 희귀의약품으로 신규 지정하고 ‘5-아미노레불린산 염산염’ 등 3종에 대하여는 대상질환을 추가하여 공고합니다.
※ 희귀의약품 : 희귀질환을 진단하거나 치료하기 위한 목적으로 사용되는 의약품, 대체 가능한 의약품이 없거나 대체 가능한 의약품보다 현저히 안전성 또는 유효성이 개선된 의약품으로 식약처장의 지정을 받은 의약품
≪ 희귀의약품 지정 공고 주요내용 (’21.3.2.) ≫
분류 성분명(제형) 대상 질환
신규 아미반타맙 표피성장인자수용체(EGFR) 엑손 20 삽입 변이가 있는 비소세포폐암
(주사제)
사람단백질C 중증의 선천성 단백질C 결핍 환자의 혈전증 및 전격자색반병의 예방 및 치료
농축액
(주사제)
소토라십 KRAS p. G12C 변이 비소세포폐암
(경구제)
포르다디스트로진 모바파르보벡 중증 뒤쉔 근디스트로피
(주사제)
프랄세티닙 국소 진행성 또는 전이성 RET 융합-양성 비소세포폐암,
(경구제) 국소 진행성 또는 전이성 RET-변이 갑상선 수질암,
국소 진행성 또는 전이성 RET 융합-양성 갑상선암
추가 5-아미노레불린산 염산염 경요도적 방광종양 절제술 시 비근육 침습 방광암의 시각화
※ (기존) 표재성 방광암, 악성신경교종 → (추가) 비근육 침습 방광암
카나키누맙 종양괴사인자(TNF) 수용체 관련 주기적 증후군
(주사제) 고면역글로불린 D증후군 및 메발론산 키나아제 결핍증
가족성 지중해열
※ (기존) 크리오피린 관련 주기적 증후군, 소아 특발성 관절염 →
(추가) 종양괴사인자 수용체 관련 주기적 증후군, 고면역글로불린 D증후군 및 메발론산 키나아제 결핍증, 가족성 지중해열
익사조밉 자가 조혈모세포 이식이 적합하지 않은 다발골수종
(경구제) ※ (기존) 이전에 1회 이상 치료받은 환자 또는 자가 조혈모세포 이식을 받은 환자 → (추가) 자가 조혈모세포 이식이 적합하지 않은 환자
○ 식약처는 희귀·난치질환 치료제의 개발을 지원하기 위해 질환의 특성에 따라 희귀의약품에 대한 허가 제출자료·기준 및 허가 조건 등을 따로 정하여 신속하게 허가할 수 있는 ‘희귀의약품 지정 제도’를 운영하고 있습니다.
□ 식약처는 이번 희귀의약품 지정으로 희귀·난치질환자를 위한 치료제 개발에 도움이 되기를 기대하며, 앞으로도 환자의 치료 기회를 보장하기 위한 정책을 지속적으로 마련해 나가겠습니다.
○ 자세한 내용은 식약처 대표 누리집(mfds.go.kr) → 알림 → 공고에서 확인할 수 있습니다.
○ 아울러, 희귀의약품 구매 절차는 희귀필수의약품센터(02-508-7316~8, kodc.or.kr)로 문의하시면 안내받을 수 있습니다.


<첨부> 1. 희귀의약품 지정 세부사항 및 관련 규정
2. 희귀의약품 구입 안내
< 첨부 1 > 희귀의약품 지정 세부사항
○ 신규 지정(5종)
연번 성분(일반명) 대상질환
289 아미반타맙(주사제) 백금 기반 화학요법 치료 중 또는 치료 이후에 질병이 진행된 표피성장인자수용체(EGFR) 엑손 20 삽입 변이가 있는 국소 진행성 또는 전이성 비소세포폐암 환자의 치료
290 사람단백질C농축액(주사제) 중증의 선천성 단백질C 결핍 환자의 혈전증 및 전격자색반병의 예방 및 치료를 위한 보충 요법
291 소토라십(경구제) 1회 이상 치료를 받은 적이 있는 KRAS p. G12C 변이 국소 진행성 및 전이성 비소세포폐암
292 포르다디스트로진 모바파르보벡(주사제) 중증 뒤쉔 근디스트로피
293 프랄세티닙(경구제) 1. 국소 진행성 또는 전이성 RET(REarranged during Transfection) 융합-양성 비소세포폐암
2. 전신 요법을 요하는 국소 진행성 또는 전이성 RET 변이 갑상선 수질암
3. 전신 요법을 요하며, 방사성 요오드 불응성인 국소 진행성 또는 전이성 RET 융합-양성 갑상선암

* 비소세포폐암(non-small cell lung cancer) : 폐암은 조직형에 따라 소세포폐암과 비소세포폐암으로 구분하여, 비소세포폐암에는 선암, 편평상피세포암, 대세포암 등이 있음
* 전격자색반병 : 출혈이 속발하는 모세혈관 혈전증으로 인하여 발생하며, 자홍색 혹은 적갈색 반점, 멍 등을 특징으로 함
* 뒤쉔 근디스트로피 : X염색체의 근디스트로피 유전자변이로 인하여 발생하며 진행성 근쇠약을 보이고 근육병리에서 근섬유의 괴사 및 재생을 특징으로 하는 퇴행 근육병
* RET(REarranged during Transfection) : 장 신경계 및 신장의 발달에 중요한 수용체 티로신 키나아제(Receptor Tyrosine Kinase)

○ 추가 지정(3종)
연번 성분(일반명) 대상질환
93 5-아미노레불린산 염산염 1. 일반 방광경으로 검진되지 못한 표재성 방광암의 광역학적 진단
2. 악성 신경교종(WHO grade III, IV)의 수술 시 악성조직의 시각화
3. 경요도적 방광종양 절제술(TURBT, Transurethral Resection of Bladder Tumor) 시 비근육 침습 방광암(non-muscle invasive bladder cancer)의 시각화
193 카나키누맙(주사제) 1. 소아(2세 이상) 및 성인에서의 크리오피린 관련 주기적 증후군
2. 활동성 전신성 소아 특발성 관절염(2세 이상)
3. 소아(2세 이상) 및 성인에서 종양괴사인자(TNF) 수용체 관련 주기적 증후군
4. 소아(2세 이상) 및 성인에서 고면역글로불린 D증후군 및 메발론산 키나아제 결핍증
5. 소아(2세 이상) 및 성인에서 가족성 지중해열
217 익사조밉(경구제) 1. 이전에 한가지 이상의 치료를 받은 다발골수종 환자의 치료에 레날리도마이드 및 덱사메타손과 병용요법
2. 자가 조혈모세포 이식을 받은 다발골수종 환자의 유지요법
3. 자가 조혈모세포 이식이 적합하지 않은 다발골수종 환자의 유지요법

* 종양괴사인자 수용체 관련 주기적 증후군 : 북유럽 혈통인에게 영향을 미치는 상염색체 우성질환으로 열성 발작을 특징으로 함
* 고면역글로불린 D증후군 및 메발론산 키나아제 결핍증 : 4~6주마다 발생하여 3~7일 지속되는 열성 발작을 특징으로 하는 상염색체 열성 질환으로 메발론산 키나아제를 암호화하는 유전자 돌연변이에 의해 유발됨
* 가족성 지중해열 : 지중해 혈통인에게 영향을 주는 상염색체 열성질환으로 호중구 유도성 장막 염증으로 유발된 단기 열성발작과 신장 내 아밀로이드 축적 등이 발생함
* 다발골수종 : 형질세포(plasma cell)의 비정상적 분화 증식을 특징으로 하는 혈액암

○ 관련 규정(「희귀의약품 지정에 관한 규정」)
제2조(지정기준) ① 희귀의약품의 지정기준은 다음 각 호에 적합하여야 한다.
1. 국내 환자수(유병인구)가 20,000명 이하인 질환에 사용되는 의약품
2. 적절한 치료방법과 의약품이 개발되지 않은 질환에 사용하거나 기존 대체의약품보다 현저히 안전성 또는 유효성이 개선된 의약품
② 제1항에도 불구하고 국내에서 임상시험 단계(비임상시험 단계인 경우, 임상시험 진입이 가능하다는 근거가 확보된 경우를 포함한다)에 있는 의약품(이하 "개발단계 희귀의약품"이라 한다)의 지정기준은 다음 각 호에 적합하여야 한다.
1. 국내 환자수(유병인구)가 20,000명 이하인 질환에 사용되는 의약품
2. 다음 각 목의 어느 하나에 해당 할 것
가. 적절한 치료방법과 의약품(희귀의약품으로 지정·허가된 의약품은 제외한다)이 개발되지 않은 질환에 사용하기 위해 개발하는 경우
나. 약리기전이나 비임상 시험등으로 볼 때 기존 대체의약품(희귀의약품으로 지정·허가된 의약품은 제외한다)보다 현저히 안전성 또는 유효성 개선이 예상되는 경우
3. 국내에서 희귀의약품으로서 개발 계획(임상시험 실시 계획을 포함한다)의 타당성이 인정될 것
③ 제1항의 규정에도 불구하고 현 의약품 수급체계에 비추어 제한적으로 공급되는 경우 환자의 치료에 큰 지장을 초래할 우려가 있다고 식품의약품안전처장(이하 "처장"이라고 한다)이 인정하는 의약품

< 첨부 2 > 희귀의약품 구입 안내