척수성 근위축증 유전자치료제, '졸겐스마주' 국내 허가
담당부서 | 첨단제품허가담당관/세포유전자치료제과2021-05-28
척수성 근위축증 유전자치료제,‘졸겐스마주’국내 허가
척수성 근위축증 환자에게 단회 투여로 치료기회 제공
□ 식품의약품안전처(처장 김강립)는 한국노바티스㈜가 허가 신청한 ‘졸겐스마주(오나셈노진아베파르보벡)’를 ｢첨단재생바이오법｣ 시행(’20.8.28) 이후 두 번째 첨단바이오의약품으로 허가했습니다.
○ 이번에 허가한 ‘졸겐스마주’는 결함이 있는 유전자를 기능적으로 대체하는 유전물질이 포함된 유전자치료제로 첨단바이오의약품에 해당됩니다.
- 첨단바이오의약품은 살아있는 세포·조직이나 유전물질 등을 원료로 한 세포치료제·유전자치료제 등으로 ｢첨단재생바이오법｣에 따라 장기추적조사 등 차별화된 안전관리, 연구개발·제품화 지원 등을 받을 수 있습니다.
□ ‘졸겐스마주’는 생존운동뉴런1(SMN1) 유전자1)가 돌연변이 등으로 기능을 하지 못해 발생하는 퇴행성 신경질환 ‘척수성 근위축증(SMA)’ 환자에게 정맥으로 단회 투여하는 치료제입니다.
1) 생존운동뉴런(SMN) 단백질2) 발현정보를 가지고 있는 유전자
2) 생존운동뉴런(SMN, Survival Motor Neuron) 단백질 : 뇌와 척수에서 일어난 운동자극을 근육 등에 전달하는 신경세포의 유지에 필요한 단백질
○ 환자는 기능을 하지 못하는 생존운동뉴런1(SMN1) 유전자 대신에 사람생존운동뉴런(hSMN) 유전자를 운반체(벡터)로 전달받아 중추신경계 운동신경세포에서 생존운동뉴런(SMN) 단백질을 만들 수 있게 됩니다.
○ 이 약은 생존운동뉴런1(SMN1) 유전자에 이중대립형질 돌연변이가 있는 척수성 근위축증 환자 중에서 ▲제1형 척수성 근위축증 임상적 진단이 있거나 ▲생존운동뉴런2(SMN2) 유전자의 복제수가 3개 이하인 경우에 사용하도록 허가되었습니다.
[일반인과 SMA 환자의 차이]
[졸겐스마 작용기전]
* 출처: 한국노바티스(주)
□ 식약처는 ｢첨단재생바이오법｣의 심사기준에 따라 신청 의약품에 대한 품질, 안전성·효과성, 시판 후 안전관리계획 등에 대해 과학적으로 철저하게 심사·평가했습니다.
- 이 약은 ｢첨단재생바이오법｣ 제30조에 따른 ‘장기추적조사’* 대상 의약품으로 투여일로부터 15년간 이상사례 등을 추적해야 하며, 처음 판매한 날부터 1년마다 장기추적조사 한 내용과 결과 등을 식약처에 보고해야 합니다.
* 장기추적조사 : 줄기세포 또는 동물의 조직·세포를 포함하는 첨단바이오의약품이나 투여 후 일정기간동안 이상사례의 발생 여부를 확인할 필요가 있을 경우 5-30년 이내의 추적 기간 부여
□ 식약처는 이번 품목 허가로 치명적 질환인 척수성 근위축증 환자들에게 새로운 치료 기회를 제공*할 수 있을 것으로 기대하며, 앞으로도 첨단바이오의약품을 신속하게 허가하고 제품을 안전하게 관리하여 희귀·난치환자에게 새로운 치료 기회를 제공하도록 노력하겠습니다.
* 전 세계적으로 신생아 1만명당 1명꼴로 발생
<붙임> 제품 허가사항(요약)
<붙임> 제품 허가사항(요약)
❍ 제품명/회사명 : 졸겐스마주(오나셈노진아베파르보벡)/한국노바티스(주)
❍ 제제분류 : 첨단바이오의약품 중 유전자치료제
❍ 효능효과 : SMN1(Survival Motor Neuron 1) 유전자에 이중대립형질 돌연변이가 있는 척수성 근위축증(SMA) 환자에서 다음 중 어느 하나에 해당하는 경우
․ 제1형의 임상적 진단이 있는 경우
․ Survival Motor Neuron 2(SMN2) 유전자의 복제수가 3개 이하인 경우
❍ 작용기전
- 사람생존운동뉴런(hSMN) 유전자가 도입된 재조합 AAV 벡터(adeno-associated viral vector)를 정맥 투여하여 중추신경계의 운동 신경세포에서 SMN 단백질을 발현할 수 있도록 함