국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 희귀질환 참여자 5,000명 돌파

국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 희귀질환 참여자 5,000명 돌파

등록일 : 2021-06-09 담당부서 : 보건의료데이터진흥과

 

 

 

국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 

희귀질환 참여자 5,000명 돌파

 

  6월부터 2차년도 시범사업 착수, 희귀질환자 1만 명 추가 모집 추진

  총 1조 원 투입하여 100만 명 바이오 빅데이터 구축하는 본사업 예타 신청

 

□ 보건복지부(장관 권덕철), 과학기술정보통신부(장관 임혜숙), 산업통상자원부(장관 문승욱), 질병관리청(청장 정은경)은 ｢국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업｣에 참여한 희귀질환자 및 가족이 5월말 기준으로 5,000명을 돌파하였다고 밝혔다.

 

 ○ 지난 ’20.6월부터 1차연도 참여자 모집을 개시한 이래, 희귀질환 참여자 5,000 명 모집과 기존 선도사업 데이터 5,000 명 연계를 완료함으로써, 바이오 빅데이터 구축 시범사업이 순조롭게 진행 중이며,

 

    * (1차년도 시범사업, ’20.6~’21.5) 희귀질환 참여자 5000명, 선도사업 연계 5000명

 

 ○ ’21.6월부터 희귀질환 참여자 모집을 확대 추진(1차년도 5,000명 → 2차년도 10,000명)하여, 누적 2.5만 명의 바이오 빅데이터 구축* 및 연구자원 제공**을 목표로 2차년도 시범사업을 착수한다.

 

    * (2차년도 시범사업, ’21.6~’22.12) 희귀질환 참여자 1만 명, 선도사업 연계 5천 명

   ** 연구자 대상으로 바이오 빅데이터 개방 및 연구네트워크 운영 등

 

□ 동 시범사업은 100만 명 국가 통합 바이오 빅데이터 구축사업*에 앞서, 보건복지부, 과학기술정보통신부, 산업통상자원부, 질병관리청이 공동 협력하여 추진하는 범부처 시범사업이다.

 

    * ｢국가 통합 바이오 빅데이터 구축｣(예타를 거쳐, ’23년부터 착수 추진 중) :  질환자(암, 희귀, 중증난치) 40만명 및 자발적 참여자 60만명 등 총 100만 명의 임상·유전체·건강·생활습관정보 등 통합 빅데이터 구축 및 연구·산업화 활용지원

 

 ○ 수집된 바이오 빅데이터는 향후 본사업으로 연결되어 정밀의료 등 바이오헬스 분야 연구 및 희귀질환의 진단과 치료 기술개발 등에 활용될 예정이다.

 

 ○ 아울러, 시범사업에 참여한 희귀질환자 및 가족의 경우, 현재 454가족 1,256명의 유전체·임상정보 빅데이터 분석이 완료되었으며, 이 중 96가족(18%)에 대해 정확한 유전질환 진단이 가능해지는 성과가 있었다.

 

□ 보건복지부 이강호 보건산업정책국장은 “희귀질환의 조기 진단 및 신약 개발 등 정밀의료 실현을 위해서는, 국가 차원의 대규모 바이오 빅데이터 구축이 필수적”이라고 강조하였다.

 

 ○ 또한, “정부는 정밀의료 선도국가 도약을 목표로, 28년까지 100만 명 규모로 바이오 빅데이터 구축을 추진하고 있다”고 밝히며,

 

 ○ “이번 시범사업 성과를 바탕으로, 더 많은 국민들께서 바이오 빅데이터 구축에 관심을 가지고 적극적으로 참여하는 계기가 되길 바란다.”고 밝혔다.

 

□ 질병관리청 권준욱 국립보건연구원장은 ‘희귀질환을 앓고 있는 유아 환자가 시범사업을 통해 병의 원인을 찾고 치료제 개발을 위한 임상시험에 참여한 사례를 소개’하며, (「붙임1」 참조)

 

 ○ “병의 원인도, 치료법도 알지 못하여 고통받던 희귀질환자 환자와 가족분들이 바이오 빅데이터 분석을 통해 희망을 가지게 되었다. 앞으로도 질병청은 희귀질환의 극복을 위해, 진단 및 치료 기술·의약품 연구를 지속적으로 지원하겠다.”고 밝혔다.

 

 

<붙임>  1. 바이오 빅데이터 분석을 통한 희귀질환 진단사례2. 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 공식 홍보 채널3. 희귀질환 시범사업 참여 신청 및 문의처4. 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 카드뉴스

 

붙임1

 

 바이오 빅데이터 분석을 통한 희귀질환 진단사례

 

 

□ 희귀질환 진단사례 1

 

- (진단 및 임상시험) 3세 때 운동 지연 및 근력 완화가 발병하여 2년간 진단에 곤란을 겪은 환아가 이번 시범사업에 참여하여, 듀시엔형 근이영양증* 확진 받고 치료제 임상시험에 참여

 * ‘듀시엔형 근이영양증’ : 근육이 위축되는 질환인 진행성 근이영양증 중 가장 빈도가 높은 유전질환. 성염색체 열성 유전으로 보통 남아에서 나타나며 드물게 여아에서도 발병함. 신생아기 또는 태아기 때부터 근육이상이 발생하고 혈청요소가 상승하는 특징이 있음. 

 

 

 

□ 희귀질환 진단사례 2

 

 

- (유전상담사례) 5년간 잦은 골절로  유전질환이 의심되나 진단이 내려지지 않는 중 시범 사업에 참여 유전체분석을 통해 골형성부전증*으로 진단을 받았고,

- 유전상담 및 후유증예방을 위해 관리 진행중

 

 * 상염색체 우성 유전질환으로서 뼈와 피부를 구성하는 결합조직 이상으로 뼈가 잘 부러지는 특징을 가지고 있으며, 질환의 95%이상은 COL1A1, COL1A2유전자(뼈, 치아, 인대, 공막 등에 주로 분포하는 콜라겐유전자) 변이로 발병한다고 알려짐. 

 

 

 

 

□ 희귀질환 진단사례 3

 

 

- (신규유전자 발굴사례) 성장지연, 갈색반점, 혈액세포 감소로 내원하였고, 골수검 이상 등 판코니 빈혈에 의한 재생불량빈혈을 의심하여 염색체 파손검사 이상이 발견. 그러나, 기존에 알려진 유전자 검사에 돌연변이가 발견되지 않아 국가바이오 빅데이터 구축 사업에 참여하여 유전체분석을 통해서 새로운 유전자변이*발굴

 

 * 진단결과, 판코니빈혈 원인 유전자 중 FANCD2 와 BRCA2유전자에서 변이 검출됨

 

 

 

붙임2

 

 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 공식 홍보 채널

 

 

채널 및 URL

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국가바이오

빅데이터

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붙임3

 

 희귀질환 시범사업 참여 신청 및 문의처

 

 

 

권역

희귀질환 협력기관

신청 및 문의처

중앙지원센터

서울대학교병원 

02-2072-1122

경기도 서북부권

인하대학교병원

032-890-1074

경기도 남부권

아주대학교병원

031-219-7148

충남권

충남대학교병원

042-280-8439

충북권

충북대학교병원

043-269-7980

대구·경북권

칠곡경북대병원

053-200-3775

부산권

인제대학교 부산백병원

051-890-5702

울산·경남권

양산부산대병원

055-360-3727

전남권

화순전남대학교병원

061-379-7701

전북권

전북대학교병원

063-250-2354

제주도권

제주한라병원

064-740-5256

서울·수도권

서울아산병원

02-2045-3704

삼성서울병원

02-3410-1582

연세대학교 세브란스병원

02-2228-2541

서울성모병원

02-2258-1646

분당서울대학교병원

031-787-6006

 

 

※ 바이오 빅데이터 구축 시범사업 사무국 : 043-249-3045

   (충북 청주시 홍덕구 오송읍 오송생명2로 202 국립의과학지식센터 )

 

 

붙임4

 

 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 카드 뉴스