만성뇌혈관질환 연구용 영상정보·라이프로그 등 국립중앙인체자원은행 보유 인체자원 공개범위 확대

만성뇌혈관질환 연구용 영상정보·라이프로그 등 국립중앙인체자원은행 보유 인체자원 공개범위 확대

작성일2021-05-31 최종수정일2021-05-31 담당부서바이오뱅크과

 

 

만성뇌혈관질환 연구용 영상정보·라이프로그 등 국립중앙인체자원은행 보유 인체자원 공개범위 확대

 

 

◇ 국립중앙인체자원은행이 직접 수집 또는 기탁 받은 약 18만 명분의 인체자원 국내 연구자에게 공개 분양 

◇ 만성뇌혈관질환, 국민건강영양조사 검체 자원화 사업, 한국인유전체역학조사사업 등으로 수집한 인체자원이 다양한 보건의료연구 및 바이오헬스산업에 활용될 것으로 기대 

 

□ 질병관리청(청장 정은경) 국립보건연구원(원장 권준욱)은 국립중앙인체자원은행 (이하 ‘중앙은행’)에서 수집 및 기탁을 통해 확보한 연구용 뇌 영상정보와 라이프로그* 정보 등 약 18만 명분의 인체자원을 6월 1일부터 국내 연구자들에게 공개한다고 밝혔다.

* 몸에 부착하여 사용하는 전자기기를 통해 개인의 일상과 행동패턴(수면시간, 활동량 등)을 디지털 공간에 기록하여 데이터베이스화한 자료

 

○ 이번 공개에는 만성뇌혈관질환 바이오뱅크 컨소시엄, 국민건강영양조사사업 등으로 수집한 약 7천명분의 인체유래물(DNA)과 한국인유전체역학조사사업 (KoGES) 등 약 17만 4천명분의 추가 임상·역학정보가 포함된다. 

 

- 만성뇌혈관질환 바이오뱅크 컨소시엄(사업책임자 아주대 홍창형교수)을 통해 수집된 인체자원은 지난해 760명분의 임상정보와 인체유래물 및 434명분의 유전체정보(Korea Biobank Array*)를 공개한 바가 있으며,

* 국립보건연구원에서 한국인의 유전적 특성을 반영하여 개발한 한국인 맞춤형 유전체 분석 칩

 

- 이번에 추가로 공개하는 인체자원은 1,013명분의 혈청, 혈장과 임상·역학정보를 비롯해 뇌 영상 정보(fMRI/기능성자기공명영상, PET/양전자방출단층촬영), 라이프로그 정보와 지난해에 이어 추가된 556명분의 유전체정보이다.

 

- 한국인유전체역학조사사업(주관부서 유전체역학과)으로 추가 공개하는 인체자원은 도시기반코호트 기반조사 참여자를 대상으로 약 17만 3천명분의 수술력, 약물력 등 551개 임상·역학정보 항목으로써, 

 

- 기존에 공개한 1,232개 항목에 덧붙여 총 1,738개 변수로 공개 대상 임상·역학정보 범위가 확대되었다.

 

- 또한 국민건강영양조사 검체 자원화사업을 통해 수집되는 인체자원은 매년 국민건강영양조사 원시자료 공개(주관부서 건강영양조사분석과) 시점에 맞추어 당해 연도 인체자원을 공개하고 있으며,

 

- 이번에 공개하는 인체자원은 2019년 국민건강영양조사 참여자 중 인체유래물 기증에 동의한 4,390명의 DNA, 혈청 및 혈장이다.

 

- 최근에는 국민건강영양조사 검체 자원화사업을 통해 인체유래물 기증에 동의하는 참여자가 증가함에 따라 공개자원의 규모가 커지고 있어 면역도 조사, 새로운 혈액분석기술 개발 등 다양한 보건의료연구에 이용될 수 있을 것으로 기대된다.

 

□ 공개된 인체자원의 코드북 등 상세정보는 질병관리청 중앙은행 누리집(http://nih.go.kr/biobank) 내 인체자원분양데스크를 통해 검색 및 분양신청이 가능하며, 중앙은행 분양위원회 심의를 거쳐 연구자들에게 제공된다.

○ 분양신청 방법 및 구비서류는 분양상담 콜센터(1661-9070) 또는 국립중앙인체자원은행 누리집을 통해 확인할 수 있다.

 

○ 더불어, 만성뇌혈관질환 바이오뱅크 컨소시엄에서는 분양과제 일괄 공모 등 기획 분양 및 활용연구 컨소시엄을 구성하여 만성뇌혈관질환 인체자원 활용을 촉진할 계획이다.

 

□ 국립보건연구원 박현영 미래의료연구부장(중앙은행장)은 “보건의료 및 바이오헬스산업 관련 연구 활성화를 위하여 중앙은행은 앞으로도 연구수요가 높은 질환자 및 일반인 인체자원 확보와 더불어 지속적으로 공개범위를 확대해 나가겠다”고 밝혔다.

 

<붙임> 1. 신규 공개대상 인체자원 세부내용

2. 국립중앙인체자원은행 분양대상 인체자원('21.6월 기준)

붙임 1 신규 공개대상 인체자원 세부내용

 

「만성뇌혈관질환 바이오뱅크 컨소시엄」 인체자원

 

□ 공개자원 개요

 

○ (대상자) 등록기준 40세∼90세 만성뇌혈관질환* 대상자 기반조사 1,013명

* 알츠하이머 치매, 경도인지장애, 혈관성치매, 혈관성 우울증

○ 역학적 특성 (N=1,013명)

- 평균나이 : 72.8±7.3세(남자 355명(35.0%), 여자 658명(65.0%))

- 경도인지장애(52.7%), 알츠하이머 치매 및 혈관성 치매(28.7%), 기타 치매* (1.5%), 기타**(0.5%)

* 루이소체 치매, 파킨슨병에서의 치매, 행동변이전두측두치매 등

** 알코올 사용에 의한 정신 및 행동장애, 신경계통의 기타 명시된 퇴행성 질환, 정상뇌압 수두증 등

 

- (대상자모집 및 자원수집) 아주대학교병원(연구책임자 홍창형 교수) 중심 컨소시엄* 

* 인하대병원, 삼성서울병원, 전남대병원, 부산대병원, 수원시 노인정신건강복지센터, 광주시 정신건강복지센터 

 

○ 인체유래물

 

- DNA : 총 254명분 762바이알(기증자당 3바이알)

 

- 혈청(Serum) : 총 1,013명분 4,052바이알(기증자당 4바이알)

 

- 혈장(Plasma) : 총 1,013명분 4,052바이알(기증자당 4바이알)

 

○ (유전체정보) 556*명분 한국인칩(Korean biobank array) 분석데이터(genotype:PLINK, VCF 포맷, 정보용량 5.8GB) 

* 300명분은 만성뇌혈관질환 바이오뱅크 컨소시엄에서 생산, 256명분은 유전체기술개발연구과에서 분양자원 이용성과물로 중앙은행에 제출

 

○ (임상·역학정보) 신경심리검사, 뇌영상정보(fMRI, Amyloid PET 등), 라이프로그 정보 등 368개 변수 추가

 

연번 구분(변수 수) 변수 설명

1 영상정보(135) Functional Magnetic Resonance Imaging(1), Voxel Based Morphology(116), Standardized Uptake Value Ratio(18)

2 라이프로그(184) Actigraphy(182), Cell Actigraphy(2)

3 신경심리검사(49) 서울신경심리검사(Seoul Neuropsychological Screening Battery)(49)

 

 

「KoGES 도시기반 코호트 기반조사」 추가 역학·임상자료

 

□ 공개자원 개요

 

○ (대상자) KoGES 도시기반 코호트 기반조사 참여자 총 173,205명 

 

○ (임상·역학정보) 설문 및 검진항목 등 551개 변수 추가(참고1)

* 기존 1,232개 변수 → 총 1,783개 변수로 확대 

 

연번 구분(변수 수) 변수 설명

1 수술력(31) 간염예방접종 여부, 간염예방접종 나이, 수혈 여부, 첫 수혈 나이, 수혈 횟수, 침 시술 여부, 첫 침 시술 나이, 침 시술 횟수, 위절제술 여부, 유방절제수술 여부, 기타수술 여부 등

2 약물력(84) 아세타아미노펜 복용(복용빈도, 총 복용량, 1회 복용량), 아스피린 복용(복용여부, 복용빈도, 총 복용량, 복용기간), 진통제 복용(복용빈도, 총 복용량, 1회 복용량, 복용기간), 비타민 복용(복용여부, 총 복용빈도, 총 복용량, 1회 복용량, 총 복용기간) 등

3 가족력(2) 악성종양 가족력 설문(본인과의 관계, 처음진단받은 나이)

4 검진력(57) 혈압측정여부, 혈당측정여부, 암검진(검진여부, 위내시경 검사여부, 위내시경 검사 횟수, 위내시경 검사 처음 받은 년도, 위내시경 검사 마지막 받은 년도, 위조영술 검사여부, 위조영술 검사횟수, 위내시경 검사 처음 받은 년도, 위내시경 검사 마지막 받은 년도 등)

5 일반정보(10) 현재 결혼상태 기타사항, 직업 지위, 직업에서 실직 또는 해고당할 염려 여부, 가장 오래 종사한 직업 지위, 자녀 중 쌍둥이 여부, 쌍둥이를 낳은 나이 등

6 생활습관 키(가장 컸을 때, 가장 큰 키에 도달한 연령, 키가 가장 많이 큰 나이, 가장 많이 클 당시 1년에 자란 cm), 몸무게(현재, 6개월전 몸무게, 2년전 몸무게), 의도적인 체중감량 여부, 의도적 체중감량 시 나이, 최대 체중감량 kg, 현재 맥주 컵 1잔 정도의 소량의 음주로, 금세 얼굴이 빨개지는 체질이십니까?, 음주를 시작했을 즈음의 1-2년 사이에는 맥주컵 1잔 정도의 소량의 음주로, 금세 얼굴이 빨개지는 체질이었습니까? 등

(체중변화,흡연,음주)(15)

7 생활습관(신체활동)(222) 현재 직장 여부, 하루 평균 근무시간, 육체적 노동 일 평균시간, 직장에서 육체적 활동수준, 하루 평균 수면시간, 잠자리에 드는 시간, 코콜이 여부, 하루 양치횟수, 걸음속도, 일주일 운동빈도, 신체활동정도, 지난 1년동안 평균적인 활동내용(산책, 출퇴근시 걷기, 계단오르기, 등산, 자전거타기, 춤추기, 빠르게걷기, 수영, 골프, 보울링, 탁구, 야구, 축구, 농구 등)

8 사회심리적 우울척도검사(CES-D-K), 직계가족 수, 접촉빈도(직계가족, 친척, 친구, 이웃, 직장관계자), 종교모임 참여여부, 종교모임 참여빈도, 친목모임 참여여부, 친목모임 참여빈도 등

스트레스(111)

9 식습관(6) 10년 전과 비교하여 식품 섭취에 대한 변화(‘돼지고기, 쇠고기, 양고기’, ‘닭고기, 오리고기’, ‘생선 및 어패류’, ‘달걀’, ‘신선한 채소’, ‘신선한 과일’ )등

10 신체계측(12) 혈압 측정한 팔, 수축기 혈압 1, 수축기 혈압 2, 이완기 혈압 1, 이완기 혈압 2, BMI, 복부비만율, 심전도 검사, 의사문진(평상시 흉통이나 호흡곤란, 운동시 흉통이나 호흡곤란, 두통시 갑자기 발생한 경험, 갑자기 의식을 잃은 경험)

11 임상검사(1) LDL-Cholesterol

 

「국민건강영양조사 검체자원화 사업」 인체유래물

 

□ 공개자원 개요

 

○ (대상자) 국건영 제8기 검체자원화사업 1차년도(2019) 참여자중에서 인체유래물 기증에 동의한 참여자 4,390명

 

○ (인체유래물)

 

- DNA : 총 4,345명분 12,898바이알(기증자당 3바이알)

- 혈청(Serum) : 총 4,371명분 40,705바이알(기증자당 3~10바이알)

- 혈장(Plasma) : 총 4,381명분 29,815바이알(기증자당 3~7바이알)

 

 

「심뇌혈관 및 대사질환 원인연구 센터」 인체유래물

 

□ 공개자원 개요

 

○ (대상자) 기존 기탁받아 중앙은행에서 보관중이던 연막(buffy coat)으로부터 분양용으로 제작*한 1,887명분 DNA

* 「2020년 분양용 인체자원 제작」 일반용역으로 생산

 

○ 인체유래물 

 

- DNA : 총 1,887명분 3,769바이알(기증자당 1~2바이알)

 

붙임 2 국립중앙인체자원은행 분양대상 인체자원 (ˊ21.6월 기준)

□ 분양대상 정보 현황(’21.6.1.)

○ 한국인유전체역학조사사업(KoGES)

대상자 조사단계 / 조사연도 역학 정보 유전 정보

참가자 수 변수 수 참가자 수 Platform 종류

지역사회기반  1기 (기반) / ( ́01- ́02년) 10,030 1,851 8,840 Affy. 5.0 ·SNP

코호트 (ver5.4) ·Imputation

(안성/안산) - HapMap

- 1,000 genome (Genotype)

1,000 CGH array chip ·CNV

100 Illumina Hiseq ·Exome Seq (fastaq)

50 Infinium HumanMethylation 450K ·Methylation

2,426 Exome chip ·SNP (Genotype)

5,493 Korea Biobank Array§ ·SNP 

(VCF, Genotype)

2기 (1차 추적) / ( ́03- ́04년) 8,603 1,571 - - -

(ver4.2)

3기 (2차 추적) / ( ́05- ́06년) 7,515 2,347 2,580 MetIDQ p180 · 대사체

(ver4.2)

4기 (3차 추적) / ( ́07- ́08년) 6,688 1,788 - - -

(ver3.1)

5기 (4차 추적) / ( ́09- ́10년) 6,665 2,046 450＊ Infinium HumanMethylation 450K · Methylation

(ver3.1) 5,098 Exome chip ·SNP (Genotype)

1,528 Infinium Methylation EPIC array 850K · Methylation

6기 (5차 추적) / ( ́11- ́12년) 6,238 2,122 - - -

(ver4.0)

7기 (6차 추적) / ( ́13- ́14년) 5,906 1,942 - - -

(ver4.0)

8기 (7차 추적) / ( ́15- ́16년) 6,318 1,634 - - -

(ver2.0)

9기 (8차 추적) / ( ́17- ́18년) 6,157 1,143 - - -

(ver1.0)

반복 추적조사 통합자료 10,030 4,119 - - -

1기(기반)-9기(8차추적) (ver4.0)

/ ( ́01- ́18년)

도시기반 기반 / ( ́04- ́13년) 173,205 1,783 3,693 Affy. 6.0 ·SNP (Genotype)

코호트 (ver5.0) 3,433 Exome chip ·SNP (Genotype)

58,698 Korea Biobank Array§ ·SNP 

(VCF, Genotype)

822 Infinium Methylation EPIC array 850K · Methylation

1차 추적 / ( ́12- ́16년) 65,614 1,047 - - -

(ver3.3)

농촌기반 기반 / ( ́05- ́11년) 28,337 1,030 3,666 Illumina Omni1 ·SNP (Genotype)

코호트 (ver6.0) 1,816 Affy. 6.0 ·SNP (Genotype)

3,068 Exome chip  ·SNP (Genotype)

8,105 Korea Biobank Array§ ·SNP (VCF, Genotype)

1차 추적 / ( ́07- ́14년) 12,463 857 - - -

(ver3.1)

2차 추적 / ( ́08- ́16년) 11,399 857 - - -

(ver1.2)

3차 추적 ( ́11- ́16년) 6,423 856 - - -

(ver1.0)

4차 추적 ( ́14- ́16년) 1,449 205 - - -

(ver1.0)

쌍둥이·가족 기반 / ( ́05- ́13년) 3,202 1,217 1,716 Affy. 6.0 · SNP

코호트 (ver3.0) (Genotype)

1-3차 추적 / ( ́08- ́15년) 2,030 1,045 - - -

(ver3.0)

KoGES 일반인 코호트 기반조사 통합자료‡ 기반 / ( ́01- ́13년) 211,572 197 - - -

(ver3.4)

 

＊ 450명 중 50명은 기반조사와 동일한 대상자의 DNA자원으로부터 생산한 정보

‡ 지역사회기반, 도시기반 및 농촌기반 코호트 참여자에 대한 기반조사 자료 중 공통조사 항목을 중심으로 통합

§ 한국인칩 플랫폼명칭 변경: Axiom Biobank Plus Genotyping Arrary → Korea Biobank Array(2019.07.09.)

∥ 한국인유전체역학조사사업 역학정보는 국립보건연구원 홈페이지(http://www.nih.go.kr>연구사업>한국인유전체역학 조사사업)에서 온라인 신청, 다운로드 받을 수 있음

 

 

 

 

 

 

○ 기타 사업

대상자 조사연도 역학정보 유전 정보

참가자 수 변수 수 참가자 수 Platform 종류

한국인 참조  ́12- ́13년 - - 397＊ Illumina Hiseq ·whole genome seq (BAM, VCF)

유전체 정보

유방암 환자군 ́08년 - - 2,165 Affy. 6.0 ·SNP (Genotype)

위암 환자군 ́08년 - - 803 Affy. 6.0 ·SNP (Genotype)

다낭난소증후군 ́10년 - - 422 Illumina Omni1 ·SNP (Genotype)

(PCOS)

알츠하이머병/ ́13- ́14년 526 56 526‡ genotyping  ·SNP (LRRK2, APOE)

파킨슨병 치매환자 (taqman, sanger sequencing)

아밀로이드병리관련 생체지표 분석연구 ́16- ́17년 120 117 - - -

임신합병증 연구 ́13- ́17년 3,975 1,205 - - -

만성뇌혈관질환 연구 ́16년 1,013 803 948 Korea Biobank Array ·SNP 

(VCF, Genotype)

전신성홍반성 루푸스 인체자원 baseline 381 1,638 - - -

( ́12- ́16년) 1차방문 322 1,614

2차방문 301 1,612

3차방문 237 1,612

4차방문 146 1,612

희귀질환 진단 치료기술 연구ㆍ지원센터 수집자원 ́12- ́18년 255 10 - - -

심뇌혈관 및 대사질환 원인연구센터 수집자원 ́13- ́23년 10,873 519 - - -

중증천식관련 중재 연구기반 구축사업 수집자원 ́16- ́19년 225 35 - - -

아밀로이드증 임상 네트워크 수집 자원 ́13- ́18년 174 505 - - -

치매 뇌조직은행 및 신경병리기반 치매 진단 표준센터 수집자원 ́17- ́18년 47 126 - - -

고령화코호트 수집자원 ́07년 378 34 - - -

일차의료 가족코호트 수집자원 ́09- ́11년 307 8 - - -

정도관리연구용 검체 ́11년 108 12 - - -

간암 패널자원 ́12년 93 23 - - -

메르스 진료의료진에 대한 검체 자원화 및 신종 감염병 대응 의료진 보호대책 수립을 위한 기반 조사 ́15- ́16년 258 7 - - -

메르스 환자와 밀접접촉자에 대한 검체자원화 및 코호트 구축을 위한 기반 조사 ́15- ́16년 1,646 8 - - -

＊ 한국인 집단 397명에 대한 전유전체 염기서열(whole genome sequencing) 자료 및 유전자형(genotype)자료, 특정 유전체 영역의 변이자료에 대한 검색은 인터넷으로 확인 가능((http://coda.nih.go.kr)한국인참조유전체 데이터베이스)

‡ 유전자 2개(LRRK2, APOE)로 구성된 지노타입 정보

□ 분양대상 인체유래물 현황(’21.6.1.) 

사업(코호트)명 인체유래물＊

DNA LCL LCL- 혈청‡ 혈장‡ 뇨 연막 기타

DNA

한국인 지역사회기반 코호트 3기 - 36 36 - - - - -

유전체 4기 - 18 17 - - - - -

역학조사사업 5기 6,307 75 117 - - - - -

(코호트) 도시기반 코호트 110,968 - - 113,482 113,815 - - -

농촌기반 코호트 5,527 - - 5,533 5,559 - - -

쌍둥이-가족 코호트† 641 6 5 - - - - -

국민건강영양조사 검체자원화 사업  22,234 - - 22,602 23,220 - - -

국민건강영양조사 사업 질관리 검체 - - - 9,853 - - - -

알츠하이머/파킨슨병 치매환자 527 - - 529 530 300 - -

아밀로이드병리관련 생체지표 분석연구 120 - - 120 120 - - -

임신합병증 연구 3,628 - - - 3,970 - - -

만성뇌혈관질환 연구 1,005 - - 1,013 1,013 - - -

전신성홍반성 루푸스 인체자원 384 - - 384 - 376 - -

희귀질환 진단치료기술 연구ㆍ지원센터 수집자원 255 - - - - - - -

심뇌혈관 및 대사질환 원인연구센터 수집자원 10,343 - - 10,873 10,873 10,615 5,666 -

중증천식관련 중재연구기반 구축사업 수집자원 159 - - - 159 - - -

아밀로이드증 임상 네트워크 수집자원 - - - - 180 - 170 -

치매 뇌조직은행 및 신경병리기반 치매 진단 표준센터 수집자원 47 - - 47 47 - - -

고령화코호트 수집자원 374 - - 372 373 376 - -

일차의료 가족코호트 수집자원 320 - - 321 321 - - -

정도관리연구용 검체 - - - 108 108 - - -

간암 패널자원 - - - 40 53 53 53 -

메르스 진료의료진에 대한 검체 자원화 및 신종 감염병 대응 의료진 보호대책 수립을 위한 기반 조사 - - - 345 - - - -

메르스 환자와 밀접접촉자에 대한 검체자원화 및 코호트 구축을 위한 기반 조사 - - - 1,646 - - - -

중동호흡기증후군  - - - 76 76 - - PBMC: 76

검체자원화 사업 호흡기검체: 27

＊ 사업 참여 및 유전자검사 동의서 내의 제3자 제공 동의 한 대상자

† 분양과제에 따라 사업 참여 및 유전자검사 동의서 대상자수 변경 될 수 있음

‡ 혈청, 혈장은 현재 역학정보 분양이 가능한 기반조사에 해당하는 자원임

∥ 단핵구세포 76명, 객담 27명

¶ 대상자 수, 임상역학정보 변수 개수, 인체유래물 수량은 추후 기증철회자 발생, 데이터 정제과정 등 사유에 따라 변동될 수 있으며, 국민건강영양조사사업의 역학정보는 해당사업 홈페이지(knhanes.cdc.go.kr)에서 다운로드 받을 수 있음

# 한국인유전체역학조사사업 역학정보는 국립보건연구원 홈페이지(http://nih.go.kr>연구사업>한국인유전체역학조사사업)에서 온라인 신청, 다운로드 받을 수 있음

□ 사전제작 인체자원 목록: 총 42개(’21.6.1.)

 

○ 한국인유전체역학조사사업(KoGES) 역학정보 8개

연번 코호트명 자료명 조사단계 용량 명수

(단위:G)

1 지역사회기반 코호트 KBN-Catalog-101-v1.0 기반 0.05 10,030

2 KBN-Catalog-01-v1.0 기반‧추적＊ 0.43 10,030

3 KBN-Catalog-102-v1.0 통합추적† 0.2 10,030

4 도시기반 코호트 KBN-Catalog-103-v2.0 기반 1.3 173,205

5 KBN-Catalog-11-v2.0 기반‧추적＊ 2.3 65,614

6 농촌기반 코호트 KBN-Catalog-104-v1.0 기반 0.15 28,337

7 KBN-Catalog-14-v1.0 기반‧추적＊ 0.18 12,463

8 KoGES 일반인 코호트  KBN-Catalog-18-v1.0 통합자료 0.22 211,572

기반조사 통합자료

 

＊ 기반‧추적 : 지역사회(1기-9기), 도시/농촌(기반-1차 추적)

† 통합추적 : 반복 추적조사 통합자료 1기-9기

 

○ 한국인유전체분석기반사업(KoGAP) 유전정보 9개 + 기타사업 3개

연번 코호트명 자료명 유전정보 용량 명수

Platform 종류 (단위:G)

1 지역사회기반 코호트 KBN-Catalog-105 Affy. 5.0 SNP 13 8,840

2 KBN-Catalog-106 Affy. 5.0 HapMap 43 8,840

3 KBN-Catalog-107 Affy. 5.0 1,000G 213 8,840

4 KBN-Catalog-108 Exome chip SNP 2.2 7,524

5 도시기반 코호트 KBN-Catalog-109 Affy. 6.0 SNP 8.7 3,693

6 KBN-Catalog-110 Exome chip SNP 1 3,433

7 농촌기반 코호트 KBN-Catalog-111 Affy. 6.0 SNP 4.1 1,816

8 KBN-Catalog-112 Illumina Omni1 SNP 10 3,666

9 KBN-Catalog-113 Exome chip SNP 0.91 3,068

10 유방암환자 KBN-Catalog-22 Affy. 6.0 SNP 4.5 2,165

11 위암환자 KBN-Catalog-23 Affy. 6.0 SNP 2 803

12 다낭난소증후군(PCOS) KBN-Catalog-24 Illumina Omni1 SNP 3 422

○ 한국인유전체역학조사사업(KoGES) 역학+유전정보 22개

연번 코호트명 자료명 역학 유전정보 용량 명수

정보 Platform 종류 (단위:G)

1 지역사회기반 KBN-Catalog-02-v1.0 기반 Affy. 5.0 SNP 13 8,840

2 코호트 KBN-Catalog-114-v1.0 기반 Affy. 5.0 HapMap 43 8,840

3 KBN-Catalog-115-v1.0 기반 Affy. 5.0 1,000G 213 8,840

4 KBN-Catalog-116-v1.0 기반 Exome chip SNP 2.2 7,524

5 KBN-Catalog-04-v1.0 기반‧추적＊ Affy. 5.0 SNP 13 8,840

6 KBN-Catalog-117-v1.0 기반‧추적＊ Affy. 5.0 HapMap 43 8,840

7 KBN-Catalog-118-v1.0 기반‧추적＊ Affy. 5.0 1,000G 213 8,840

8 KBN-Catalog-06-v1.0 기반‧추적＊ Exome chip SNP 2.2 7,524

9 KBN-Catalog-119-v1.0 통합추적† Affy. 5.0 SNP 13 8,840

10 KBN-Catalog-120-v1.0 통합추적† Affy. 5.0 HapMap 43 8,840

11 KBN-Catalog-121-v1.0 통합추적† Affy. 5.0 1,000G 213 8,840

12 KBN-Catalog-122-v1.0 통합추적† Exome chip SNP 2.2 7,524

13 도시기반  KBN-Catalog-123-v1.0 기반 Affy. 6.0 SNP 8.7 3,693

14 코호트 KBN-Catalog-124-v1.0 기반 Exome chip SNP 1 3,433

15 KBN-Catalog-12-v1.0 기반‧추적＊ Affy. 6.0 SNP 8.7 3,693

16 KBN-Catalog-13-v1.0 기반‧추적＊ Exome chip SNP 1 3,433

17 농촌기반  KBN-Catalog-125-v1.0 기반 Affy. 6.0 SNP 4.1 1,816

18 코호트 KBN-Catalog-126-v1.0 기반 Illumina Omni1 SNP 10 3,666

19 KBN-Catalog-127-v1.0 기반 Exome chip SNP 0.91 3,068

20 KBN-Catalog-15-v1.0 기반‧추적＊ Affy. 6.0 SNP 4.1 1,816

21 KBN-Catalog-16-v1.0 기반‧추적＊ Illumina Omni1 SNP 10 3,666

22 KBN-Catalog-17-v1.0 기반‧추적＊ Exome chip SNP 0.91 3,068

‡ 기반‧추적 : 지역사회(1기-9기), 도시(기반-1차 추적), 농촌(기반-4차 추적)

† 통합추적 : 반복 추적조사 통합자료 1기-9기