대규모 사구체 특화질환 인체자원 공개-사구체질환 바이오뱅크 성과발표 및 분양을 위한 인체자원 공개 설명회 개최

대규모 사구체 특화질환 인체자원 공개-사구체질환 바이오뱅크 성과발표 및 분양을 위한 인체자원 공개 설명회 개최

작성일2021-07-08 최종수정일2021-07-08 담당부서바이오뱅크과

 

 

대규모 사구체 특화질환 인체자원 공개

 

- 사구체질환 바이오뱅크 성과발표 및 분양을 위한 인체자원 공개 설명회 개최 -

 

◇ 정밀의료연구 및 바이오헬스산업 활용을 위한 사구체질환 2,251명 임상·역학정보, 인체유래물, 병리이미지 등 공개

 

□ 질병관리청(청장 정은경) 국립보건연구원(원장 권준욱)과 서울대병원(원장 김연수)은 ‘사구체질환 바이오뱅크를 이용한 인체유래물 연구와 분양 설명회’를 7월 8일(목) 13시부터 서울대학교병원 의생명과학원에서 비대면*(온라인) 방식으로 개최한다고 밝혔다(붙임 1 참조).

 

* (접속 주소) http://gabinlive.com/kidney

 

○ 이번 분양설명회를 통해 공개하는 사구체 특화질환 인체자원은 2,251명 사구체질환자의 표준화된 임상(169개 변수)·역학(610개 변수)정보와 연계된 혈액, 소변, DNA(혈액 DNA 및 대변 DNA) 및 병리이미지 정보 등이 포함된다(붙임 2 참조). 

 

- 사구체 질환은 의료비 및 사회경제적 부담이 큰 신장질환의 주요 원인질환 중 하나로써 이번 설명회에서는 인체자원을 활용한 진단, 예후·예측 지표 및 신약개발 대상의 발굴 등 다양한 연구·산업 활용 가능성과 근거도 함께 제시된다.

 

□ 그간 서울대병원은 국립보건연구원 한국인체자원은행사업(‘08년~)에 참여하여 각 사업*을 수행하면서 다기관 컨소시엄**을 통해 사구체질환 정밀의료연구에 적합한 고품질 인체자원을 확보해왔다.

 

* ‘인체자원단위은행 지원 사업(’10~‘18)’ 및 ‘특화질환 수집자원 네트워크 구축사업*(’19~‘20)’ (인체자원은행장 및 사업책임자: 김동기 교수)

 

** 자원 및 임상·역학정보 확보 시 표준화된 항목, 절차, 방법 등을 활용하여 연구에 보다 적합한 자원의 확보를 위해 구성. 서울특별시보라매병원, 중앙대학교병원, 세브란스병원, 강원대학교병원, 계명대학교 동산의료원 등 6개 병원이 참여 

 

○ 이 사업을 통해 수집된 고품질 사구체 특화질환 인체자원은 국립중앙인체자원은행 누리집(http://nih.go.kr/biobank)을 통해 ’21. 9월부터 분양 상담과 신청이 가능하게 된다.

 

□ 국립보건연구원 박현영 미래의료연구부장(국립중앙인체자원은행장)은 “이번 공개 설명회를 통해서 사구체 특화질환 바이오뱅크의 운영경험과 활용가치를 연구자들과 공유함으로써 사구체질환 분야 정밀의료연구를 활성화하는 계기가 될 것으로 기대한다”고 밝혔다.

 

<붙임> 1. 사구체질환 바이오뱅크를 이용한 인체유래물 연구와 분양설명회 개요 

2. 사구체 특화자원 확보 현황

3. 용어 설명

붙임 1 사구체질환 바이오뱅크를 이용한 인체유래물 연구와 분양설명회 개요

 

□ 행사 개요

 

 

 

○ (일시/장소) ’21.7.8.(목) 13:00~17:00 / 서울대학교병원 의생명연구원 우덕 윤덕병홀

 

○ (온라인 및 오프라인 동시 개최) http://gabinlive.com/kidney

 

○ (주관) 서울대병원, 서울대병원 인체자원은행

 

○ (지원) 질병관리청, KORNERSTONE, 강원대학교병원, 계명대학교 동산의료원, 세브란스병원, 서울특별시보라매병원, 중앙대학교병원

 

 

 

 

 

 

 

 

□ 사구체질환 바이오뱅크를 이용한 인체유래물 연구와 분양설명회 프로그램

 

 

붙임 2 사구체 특화자원 확보 현황

○ 임상정보(총 169개 변수, 총 2,551명 전체 확보자원)

구분 변수 변수종류

수

대상자 기본정보 13 성별, 생년월일, 첫 방문일, 동의 여부 등

조직검사 당시의 주호소, 계측정보, 병력, 약물조사 38 조직검사일, 주호소, 신체계측, 조직검사 당시의 혈압, 흡연유무, 병력조사, 약물력조사 등

조직검사 당시의 혈액, 소변검사 56 WBC, Hb, Platelet, Calcium, Phosphorous, Glucose, BUN, Uric acid, T_Protein, Albumin, T_BiL, Alk phos, AST, ALT, Creatinine, T_Chol, TG, HDL-C, LDL, Na, K, Cl, CO2, hs-CRP, IgG, IfA, IgM, C3, C4, HBsAg, HBsAb, Anti-HCV, HIV, VDRL, Anti-ds DNA, 항핵항체검사, 항호중구세포질항체, ASO, RF, 한냉글로불린검사, Anti-PLA2R IgG, Random urine protein, Random urine microalb, Random urine Pro/Cr, Random urine Alb/Cr, U/A Protein, U/A RBC 등

조직검사 병리 기록지 정보 10 광학현미경 검사, 면역형광 검사, 전자현미경검사, 사구체양 기록, 총사구체양, 전체 경화된사구체양, 부분경화사구체양, 초승달모양 사구체양 등

추적관찰 12 혈액검사, 소변검사

임상종결점 정보 14 완전관해(단백뇨 <0.3 g/g), 혈청 Cr 2배 상승, 사구체여과율(GFR) 30% 이하 감소, 신대체 용법 시작, 새로 발생된 심혈관계 질환 등

대상자의 전 기간 동안 복용 약물 정보 12 대상자의 약물정보, KD코드, 투여시작일, 투여종료일, 약이름, class, 1회약용량, 하루복용횟수, 총처방일수 등

사망정보 14 사망자료, 사망일, 사망원인, 암, 뇌혈관, 심혈관, 신대체요법 해당시 이에 대한 분류 등

 

 

○ 심층 역학정보(총 610개 변수, 총 730명(‘19~’20년 확보자원))

- 신장질환 심층 설문, 소아, 삶의 질(QOL) 식이 설문, 대변설문지 등

 

○ 디지털 병리이미지 정보(총 725명(‘19~’20년 확보자원)) 웹기반 데이터베이스(서울대) 운영 및 이미지 파일(국립중앙인체자원은행)

 

○ 인체유래물(총 2,528명*) 혈액, 소변 및 DNA(혈액 DNA 및 대변 DNA) 

종류 대상자 수 바이알 수

서울대병원 국립중앙인체자원은행 서울대병원 국립중앙인체자원은행

혈청 1,758 730 6,358 4,868

혈장 1,798 730 8,083 4,890

연막 1,657 730 3,426 1,871

뇨 1,605 721 5,406 4,848

혈액 DNA  1,577 724 3,125 2,788

(genomic DNA)

대변 DNA - 470 - 470

 

 

 

* 서울대병원 인체자원은행에서 기 분양 및 소진된 자원이 제외된 명수

 

 

 

붙임 3 용어 설명

 

□ 용어 설명

 

○ (유전자 발현조절부위 연구) eQTL(expression Quantitative Trait Loci) 연구. eQTL은 유전형의 차이가 발현량(expression level)에 차이를 미쳐서 표현형에 영향을 준다는 가정을 기반으로, 

- 특정 단백질의 발현 부위(coding region)에 대한 발현량을 변화시킬 수 있는 미발현부위(non-coding region)내 특정 발현량 변화 부위(expression quantitative trait loci)를 찾는 연구

 

○ (단일세포 분석) 단일세포 유전체 분석은 검체로부터 “1개”의 세포를 분리하여 DNA나 RNA를 증폭하고 시퀀싱하여 해당 세포의 유전체적 특징을 분석하는 기술로, 다른 성질의 세포 등이 섞여 분석될 경우 결과값이 평균값으로 나오는 부분을 원천적으로 회피할 수 있음

 

○ (오가노이드 분석) 오가노이드(organoid)는 성체줄기세포(adult stem cell, ASC), 유도만능줄기세포(induced pluripotent stem cell, iPSC) 등으로부터 자가 재생 및 자가 조직화를 촉진시켜 형성된 3차원 세포집합체로, 

- 환자의 조직 등으로부터 오가노이드를 구축함으로써 해당 환자의 유전정보에 기반한 질병의 모델링, 약물 스크리닝 등이 가능한 장점을 가지고 있음.